La Charcot Marie Tooth non è una singola malattia, ma un insieme di malattie con segni e sintomi simili ed è classificata dal Ministero della Salute tra le malattie rare ed interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali (in genere dal ginocchio in giù e dal gomito in giù). E’ lentamente progressiva e determina il danneggiamento dei muscoli delle estremità che s’indeboliscono e si atrofizzano dando agli arti la tipica forma sottile di CMT. La disabilità che comporta è notevole poiché compromette la funzionalità di numerosi organi del corpo anche non direttamente correlati al danno neurologico. Abbiamo manifestazioni e danni fisici quali atrofia muscolare, camminata instabile e precaria, insensibilità tattile, problemi manuali, affaticamento, dolori neuro – muscolari, fino a portare nei casi più gravi, alla sedia a rotelle e quindi ad avere bisogno d’assistenza continua per ogni necessità quotidiana. La ricerca medico – scientifica ha fatto grandi passi nella scoperta e classificazione delle cause geneti che ma attualmente non vi sono farmaci o trattamenti idonei al recupero funzionale. Solo un attento stile di vita, fisioterapia mirata e particolare attenzione ai farmaci che si assumono, possono rallentare se non inibire la progressione. Nell’attesa di un “provvidenziale farmaco” dobbiamo fare il possibile nel ridurre il danno e favorire la prevenzione considerando che la sua trasmissibilità è di tipo ereditario. Per fare un esempio pratico se in un comune vi sono 100.000 abitanti, vi sono teoricamente 40 persone portatrici della patologia. Ripetiamo che si tratta di una patologia a trasmissione ereditaria con una percentuale del 50% di probabilità nel trasmetterla ai figli, tale incidenza è maggiore rispetto ad altre patologie per le quali si attua già da qualche tempo un’adeguata prevenzione (es. Sindrome di Down) dai medici ginecologi e di consultorio. E’ nostro preciso compito informare i possibili portatori di questa patologia che un esame del DNA può rivelare la presenza di questa patologia e quindi metter la coppia nella situazione di potere valutare la possibilità di una maternità e paternità consapevole dei rischi che potrebbe eventualmente avere. Ovviamente un esame del DNA non è proponibile a tutte le coppie che intendono avere dei figli, invece è proponibile un attento e ragionato esame da parte della coppia se nei loro parenti ci possa essere stato qualcuno con una qualsiasi neuropatia, anche non diagnosticata ufficialmente. La neuropatia può avere anche un esordio tradivo di conseguenza persone che avevano avuto una vita abbastanza regolare si trovano improvvisamente, in età adulta, a fare i conti con una malattia che danneggia non solo il fisico per la sua manifesta difficoltà nella deambulazione, ma anche la psiche ed i rapporti famigliari e sociali. Per tutti questi motivi, sette anni fa, abbiamo deciso di fondare un’associazione nazionale di volontariato (senza scopo di lucro) denominata ACMT-RETE che potesse, in qualche modo, essere d’aiuto e supporto nell’affrontare tutte le problematiche relative il disagio e malessere che reca questa patologia. L’associazione è formata da persone affette e loro famigliari che ben conoscono questi problemi e tentano di ovviarvi con il Centro d’ascolto permanente, in pratica due linee telefoniche attive tutti i giorni dell’anno a disposizione per fornire aiuto e chiarimenti. Inoltre è stato creato un sito in internet che fornisce ampie spie¬gazioni sulla patologia ed un forum di discussione dei problemi relativi. Il sito offre anche un’importante possibilità di chiedere consulti on-line a medici e centri specialistici, sedi universitarie di tutta Italia. La pagina denominata MEDCENTER permette di scegliere il centro medico e lo specialista a cui porre il quesito, e richiedere visite specialistiche ed esami ematici comprensivi del DNA. Il tutto in un regime di no profit, gli specialisti sono a disposizione per visite ed esami presentando la richiesta del medico ed il ticket (se dovuto). Spesso sono gli stessi medici di famiglia o fisioterapisti a contattarci perché la patologia, pur essendo diffusa, non è molto conosciuta.
Fiorenzo Pavanati, Presidente dell’Associazione ACMT-RETE.
Sito web: www.acmt-rete.it E-mail: ascolto@acmt-rete.it . Punto di ascolto telefonico: 340–2278680 (il mattino dalle 10.00 alle 12.00 – pomeriggio dalle ore 18.00 alle 20.00).
(“Per l’amico Simbad. Mi raccomando, non mollare mai”)
